Sudah banyak studi meneliti tentang penyebab dan faktor risiko autisme pada anak. Salah satu studi yang diterbitkan di jurnal Nature Medicine tahun 2019 pernah mengungkap fakta mengejutkan tentang risiko autisme ini, Bunda.
Studi tersebut menunjukkan bahwa sperma Ayah ternyata bisa memprediksi risiko autisme anak di masa depan. Penelitian yang dipimpin oleh sebuah tim di University of California, San Diego (UCSD) ini berupaya untuk mencocokkan mutasi genetik penyebab penyakit tertentu dalam DNA anak-anak dengan autisme pada mutasi yang sama dalam sperma Ayah.
Simak hasil studinya berikut ini, Bunda!
Hasil studi yang mengaitkan sperma Ayah dengan autisme anak
Dalam studi ini, tim menganalisis DNA dari delapan pasang Ayah dan anak. Pada anak-anak, mereka mencari fenomena yang disebut mosaikisme, yang merupakan perbedaan genetik di antara sel-sel dari orang yang sama.
Setiap kali sel membelah, proses tersebut dapat menghasilkan mutasi atau kesalahan genetik, di mana beberapa di antaranya dapat berbahaya (seperti menyebabkan kanker). Namun, sebagian besar dari mutasi tersebut tidak berbahaya karena terjadi di luar gen yang kerap disebut ‘DNA deserts’.
Para peneliti kemudian mencocokkan perubahan yang ditemukan pada anak-anak tersebut dengan yang ditemukan dalam sperma Ayah mereka. Hal itu juga mengonfirmasi bahwa mutasi de novo memang berperan dalam risiko terjadinya autisme. Para peneliti juga menentukan berapa persen sperma yang diproduksi oleh ayah yang mengandung mutasi de novo ini.
Perlu diketahui, mutasi de novo merupakan perubahan genetik baru yang muncul pada individu dan tidak diwariskan dari orang tuanya.
Tujuan penelitian untuk deteksi dini autisme
Menurut penulis studi, penelitian ini berpotensi mengarahkan kita pada tes yang dapat membantu Ayah dari anak-anak autis untuk mengetahui seberapa besar kemungkinan mereka memiliki anak lain yang terkena kondisi tersebut. Pada akhirnya, tes genetik juga dapat memberi tahu calon orang tua bila mereka berisiko lebih tinggi memiliki anak autis.
Saat ini, sekitar 165 mutasi genetik telah dikaitkan dengan autisme. Artinya, melakukan analisis mendalam terhadap sperma calon Ayah untuk beberapa kelainan dapat memberi tahu apakah ia berisiko lebih tinggi atau lebih rendah untuk menjadi Ayah dari anak yang mungkin terpengaruh oleh autisme, Bunda
Dari studi ini ditemukan bahwa sperma dari beberapa subjek penelitian terbukti 10 persen membawa mutasi. Jika para pria ini memutuskan untuk memiliki lebih banyak anak, maka mereka bisa memiliki pilihan untuk meminimalkan risikonya pada anak di masa mendatang. Salah satu caranya bisa dengan menjalani program bayi tabung, di mana dokter dapat memilih embrio terbaik sebelum ditanam ke rahim istri.
“Tujuan dari penelitian ini bukanlah untuk memberantas autisme,” kata penulis makalah dan direktur Beyster Institute for Psychiatric Genomics di UCSD, Jonathan Sebat, dilansir laman Time.
“Itu bukan tujuan dari penelitian ini. Intinya adalah untuk memberi tahu orang tua tentang risiko yang mereka bawa sehingga mereka dapat membuat keputusan sendiri berdasarkan pengetahuan tersebut,” sambungnya.
Inti dari penelitian ini pada akhirnya bisa dijadikan pengurutan genetik sperma secara mendalam sebagai hal yang umum dalam proses perencanaan keluarga. Hal ini tidak hanya dapat membantu calon orang tua membuat keputusan yang lebih tepat tentang risiko autisme pada anak-anak mereka di masa depan, tetapi juga kondisi lain yang diyakini terkait dengan mutasi de novo, seperti skizofrenia, epilepsi, dan penyakit neurodegeneratif.
Demikian hasil studi terkait risiko autisme pada anak yang kemungkinan dapat dipengaruhi oleh sperma Ayah. Semoga informasi ini bermanfaat ya, Bunda.
Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join komunitas HaiBunda Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!
(ank/pri)
No responses yet